Jednym z rzadziej występujących zaburzeń neurologicznych o podłożu genetycznym jest choroba Huntingtona. Co to za choroba, jakie są jej przyczyny, czym się objawia i jak przebiega leczenie? Dowiesz się tego z niniejszego artykułu.
Spis treści:
Czym jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona to zaburzenie genetyczne, które wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, przyczyniając się do postępującej degeneracji komórek mózgu. Pląsawica Huntingtona, bo tak też nazywana jest ta choroba, może prowadzić do zaburzeń behawioralnych oraz upośledzenia zdolności poznawczych i motorycznych. Choroba Huntingtona jest rzadką przypadłością – dotyka od 7 do 10 osób na 100 000 i w równym stopniu występuje u obojga płci. Leczenie choroby Huntingtona przebiega wyłącznie objawowo, a lekarzem-specjalistą właściwym dla tej przypadłości jest neurolog. Średni czas przeżycia pacjenta od momentu zdiagnozowania pląsawicy Huntingtona wynosi ok. 15–20 lat.
Choroba Huntingtona – przyczyny
Co powoduje, że w organizmie pacjenta może postępować choroba Huntingtona? Przyczyny tej choroby mają podłoże genetyczne. Bezpośrednią przyczyną jest defekt genu zlokalizowanego w 4. chromosomie. Wada przyczynia się do powolnej, ale stale postępującej śmierci komórek mózgu. Pląsawica Huntingtona jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco – oznacza to, że wystarczy, że tylko u jednego z rodziców występuje wadliwy gen, aby dziecko miało 50% szans na odziedziczenie go. Niestety choroba Huntingtona prędzej czy później rozwinie się u każdego posiadacza wadliwego genu.
Pląsawica Huntingtona – objawy
Pierwsze objawy choroby Huntingtona pojawiają najczęściej w wieku około 35–50 lat. Pląsawica Huntingtona zdecydowania rzadziej objawia się w wieku młodzieńczym (poniżej 20 lat) i w wieku starczym (powyżej 80. roku życia). Po czym poznać, że u pacjenta może rozwijać się choroba Huntingtona? Objawy pląsawicy mogą mieć różny charakter i niestety nie są łatwe do zauważenia.
Zaburzenia motoryczne
Występujące przy chorobie Huntingtona dysfunkcje ruchowe to m.in. gwałtowne ruchy ramion, nóg tułowia i twarzy. W późniejszych fazach choroby może dochodzić także do zaburzeń przełykania, niewyraźnej mowy czy zataczania się w czasie chodzenia. W przypadku braku diagnozy objawy te niestety często mogą być mylone ze stanem nietrzeźwości. Z kolei trudności w przełykaniu to objawy choroby Huntingtona, które mogą bezpośrednio zagrażać życiu.
Problemy emocjonalne i psychiczne
Objawy choroby Huntingtona mogą być widoczne także w stanie emocjonalnym i psychicznym osoby chorej. Na wczesnym etapie najczęściej występują drażliwość, spadek motywacji czy zmienny nastrój. Objawy te niestety są charakterystyczne dla wielu schorzeń o różnych przyczynach, dlatego trudno jest od razu skojarzyć je z pląsawicą Huntingtona. Inne objawy choroby Huntingtona o podłożu psychicznym czy emocjonalnym, to m.in. zamknięcie, agresja, urojenia czy nawet psychoza. Wskutek tego typu zmian często dochodzi do rozwoju depresji. W zaawansowanym stadium mogą występować obniżenie zdolności umysłowych oraz demencja.
Inne objawy pląsawicy Huntingtona to często brak apetytu i zaburzenia snu.
Choroba Huntingtona – leczenie
Do tej pory niestety nie opracowano metod przyczynowego leczenia choroby Huntingtona. Leczenie może mieć wyłącznie charakter objawowy. W celu łagodzenia ruchów pląsawiczych podaje się pacjentom neuroleptyki, np. sulpiryd, olanzapinę czy kwetiapinę. Z kolei w przypadku sztywności mięśniowej pacjentom można pomagać poprzez stosowanie preparatów lewodopy bądź agonistów receptorów dopaminergicznych.
Należy wspomnieć jeszcze o objawach psychicznych, które wywołuje choroba Huntingtona – leczenie w tym przypadku ogranicza się do leków przeciwdepresyjnych i psychoterapii.
