Akromegalia

Zaburzenia pracy widoczne we wszystkich układach w organizmie, zmiany w wyglądzie ciała, pogorszenie jakości życia oraz rozrost tkanek to jedne z najczęstszych objawów akromegalii. Należy ona do chorób przewlekłych z grupy endokrynologicznych, gdyż powodem jej powstania jest przede wszystkim niegroźny guz przysadki. Czy akromegalię da się całkowicie wyleczyć i jakie objawy powinny zachęcić do skorzystania z wizyty u lekarza?

Czym jest akromegalia i jak często występuje?

Akromegalia jest bardzo rzadką chorobą o podłożu przewlekłym, w której dochodzi do nadmiernego wydzielania się hormonu wzrostu (GH). Hormon ten wytwarzany jest przez odpowiednie komórki przysadki, czyli gruczołu, który leży wewnątrz czaszki.

Przyczyny powstawania akromegalii do dziś nie są do końca poznane, aczkolwiek jedną wymienioną przez naukowców, która również prowadzi do wszystkich objawów choroby, jest łagodny guz. Nowotwór, zwany gruczolakiem dotyka komórki przedniego płata przysadki mózgowej i stwierdza się go u 98% chorych. W rezultacie aktywny hormonalnie gruczolak pobudza nadmiernie do pracy komórki kwasochłonne przysadki, a te wydzielają nadmiar somatotropiny, czyli właśnie hormonu wzrostu.

Bardzo rzadko, bo tylko wokoło niecałych 2% ze zdiagnozowaną akromegalią przyczyną jest coś innego. W takich sytuacjach winny jest na przykład nowotwór, lecz nie dotykający przysadki, jak: guzy trzustki, chłoniaki czy guzy neuroendokrynne. Czasami na schorzenie narażeni są sportowcy, którzy używają dopingu, ze względu na korzystanie z egzogennych hormonów wzrostu.

Naukowcy szacują, że częstość występowania schorzenia to około 3-4 osób na milion innych w ciągu roku. W Polsce natomiast zarejestrowanych osób dorosłych ze stwierdzoną akromegalią jest około 2000, z czego większość, praktycznie dwukrotna przewaga jest kobiet. Świadczy to o bardzo rzadkim występowaniu choroby oraz zależności częstości wystąpienia ze względu na płeć.

Należy także dodać, że rozpoznanie schorzenia dotyczy zazwyczaj 4. czy 5. dekady życia. Dlaczego tak późno? Z tego względu, że od stwierdzenia występowania akromegalii, aż do rozpoczęcia leczenia mija nawet około 10 lat. Zazwyczaj przyczyną jest pomijanie objawów choroby i zwalanie pochodzenia dolegliwości na inną przyczynę. Choroba od momentu, gdy ukaże pierwsze objawy, aż do zaawansowanego stadium z zajęciem narządów wewnętrznych potrzebuje wiele lat, stąd takie dane. Jednakże warto pamiętać, aby nie czekać, aż przyczyna sama się rozwiąże czy dolegliwości ustąpią, a kontrolnie sprawdzać niepokojące symptomy u lekarza podstawowymi badaniami. Ważne jest, aby jak najszybciej postawić diagnozę, z tego względu, że chorzy na akromegalię, którzy nie są leczeni, mają przewidywane znaczne krótsze życie, ze względu na możliwość zaatakowania narządów.

Jakie są charakterystyczne objawy występujące w akromegalii?

Warto zaznaczyć, że z tego względu, że akromegalia dotyka głównie kobiety, narażone są również panie będące w ciąży, co się bardzo często zdarza. Dlatego najważniejsze jest, aby zwracać uwagę na niepokojące objawy i robić regularnie badania. W kwestii samych dolegliwości najbardziej charakterystycznym jest to, że następuje przerost i deformacja tkanek. Dotyka to zarówno kości i stawy, prowadząc do ich wzmożonego bólu, ale również tkanek miękkich. W przypadku tych ostatnich są to zazwyczaj te same charakterystyczne miejsca występowania. Spotykamy się z rozrostem:

• Nosa – szeroki i gruby.
• Żuchwy plus występują szerokie szpary między zębami.
• Pogrubienie rysów twarzy.
• Głównie dłoni, ale również stóp.
• Zwiększenie się masy ciała.
• Języka – skutkując problemy z mową czy bezdech senny.
• Małżowin usznych.
• Duże łuki brwiowe.
• Wisceromegalia, czyli zwiększenie rozmiarów narządów wewnętrznych, jak serce, wątroba czy śledziona.

Dodatkowo bardzo często u chorych występuje pogrubienie się warstwy skóry, nadmierne owłosienie czy znacznie wzmożona potliwość.

Choroba, jaką jest akromegalia oprócz typowych objawów ukazujących się na zewnątrz ciała, może prowadzić do wielu szkód wewnątrz organizmu. Prowadzi to do poważniejszych dolegliwości, np. ze strony dodatkowo występujących chorób przewlekłych. Niepokojące symptomy bądź choroby powstałe w wyniku akromegalii można rozróżnić ze względu na zaatakowany układ:

1. Nerwowy – silne bóle głowy, uczucie mrowienia, drętwienia kończyn, ograniczenie widzenia czy niedowłady.
2. Hormonalny – cukrzyca z insulinoopornością, mlekotok czy nowotwory endokrynne.
3. Kostno-stawowy – bóle stawów i kości lub ograniczona ruchomość w stawach.
4. Krążenia – nadciśnienie, niedomykalność zastawek, niewydolność mięśnia sercowego.
5. Oddechowy – duszności bądź bezdech senny.
6. Pokarmowy – zaparcia, bóle brzucha, krew w kale czy polipy jelita grubego.
7. Moczowo-płciowy – zaburzenia miesiączkowania, kolka nerkowa, kłopoty z erekcją czy znaczne spadki libido.

U dzieci oraz młodzieży nasilone wytwarzanie hormonu wzrostu nazywa się gigantyzmem i objawia się rozrostem kości długich. Inaczej sytuacja wygląda w przypadku akromegalii, która występuje tylko i wyłącznie u osób dorosłych, u których proces wzrastania kośćca oraz mineralizacji i zrośnięcia się nasad kości długich dobiegły końca.

Jak rozpoznać akromegalię i jakie badania należy zrobić?

W przypadku wystąpienia objawów, najczęstszych dla akromegalii, należy niezwłocznie udać się na wizytę do lekarza rodzinnego bądź bezpośrednio do specjalisty endokrynologa. W celu postawienia diagnozy niezbędny jest szczegółowy wywiad. Dobrze jest przygotować się przed taką wizytą, zwłaszcza, aby nie pominąć żadnych objawów, gdyż może być to niezbędna wiedza dla lekarza, aby ocenić stopień zaawansowania choroby. Po zebraniu odpowiedzi na temat dolegliwości czy chorób dodatkowych przewlekłych specjalista kieruje pacjenta do laboratorium na badania pod kątem występowania akromegalii. W tym celu wykonuje się badania krwi, aby sprawdzić stężenie czynnika wzrostowego, czyli IGF-1 czy przeprowadzenie testu hamującego wydzielanie hormonu GH, ze względu na podanie glukozy. Dodatkowo warto w warunkach laboratoryjnych sprawdzić wzrost hormonu wzrostu w surowicy czy nagły przyrost stężenia somatomedyny C.

Są duże korzyści płynące z zastosowania badań obrazowych w celu diagnostyki schorzenia. Najskuteczniejsze jest użycie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego przysadki. Oba badania pozwalają na ocenę wielkości guza oraz uwidocznienia go.

Jak leczyć akromegalię?

Leczenie akromegalii zazwyczaj obejmuje przeprowadzenie operacji w placówkach neurochirurgii. Jest to najłatwiejszy i najszybszy sposób do powrotu do zdrowia pacjenta i uporania się z nieprzyjemnymi dolegliwościami. Zabieg taki polega na usunięciu całkowitym guza przedniego płatu przysadki bądź w wyjątkowych sytuacjach tylko na zmniejszeniu jego rozmiarów w takim stopniu, aby nie sprzyjał powstawaniu choroby. Zabieg przeprowadzany jest bez otwierania czaszki, dzięki czemu ryzyko wystąpienia powikłań pooperacyjnych znacznie spada. Polega na usunięciu nowotworu przez zatokę klinową i nos. Samym celem leczenia operacyjnego obejmującego usunięcie gruczolaka jest całkowite obniżenie stężenia czynnika wzrostowego IGF-1 oraz hormonu wzrostu.

W wyjątkowych sytuacjach dochodzi do zdarzenia, kiedy zabieg nie przebiegł pomyślnie, bądź należy wyciąć więcej lub całego guza.

W leczeniu akromegalii stosowane są dodatkowo farmakoterapia i radioterapia.
Farmakoterapia to nic innego jak specjalne leki, mające za zadanie obniżyć stężenie hormonu wzrostu we krwi oraz choć trochę zmniejszyć objętość nowotworu. Stosowana jest zarówno po operacji, jako leczenie uzupełniające w przypadku niecałkowitego usunięcia guza bądź przed przygotowaniem do zabiegu. Leczenie farmakologiczne obejmuje podawanie syntetycznych analogów somatostatyny. Są to leki, takie jak: lanreotyd, pasyreotyd, oktreotyd czy wapreotyd. W wyjątkowych sytuacjach, gdy leki te nie są w stanie zwalczyć dolegliwości oraz samego problemu dołącza się terapię lekami dopaminergicznymi.

Radioterapia stosowana jest bardzo rzadko i tylko, i wyłącznie w przypadku, gdy sama farmakoterapia oraz leczenie operacyjne nie są w stanie usunąć problemu. Zastosowanie tej terapii obejmuje serię bardzo małych dawek lub trochę większej, lecz pojedynczej dawki promieniowania. Radioterapia jest ostatnim sposobem, aby obniżyć stężenie hormonu wzrostu, dzięki zmniejszeniu wielkości guza – gruczolaka. Ta metoda leczenia stosowana jest bardzo rzadko, ze względu na silne działania niepożądane, mimo iż radioterapia należy do trwałego rodzaju leczenia.

Czy akromegalia jest uleczalna i występują działania profilaktyczne, chroniące przed zachorowaniem na nią?

Jeśli zabieg operacyjny był wykonany prawidłowo, jest ogromna szansa na całkowite usunięcie objawów, a tym samym pozbycia się schorzenia. W przypadku niepowodzenia operacji, zastosowanie farmakoterapii czy radioterapii w leczeniu uzupełniającym przynosi pożądane efekty ustąpienia dolegliwości. Koniecznie trzeba pamiętać, że, aby pozbyć się problemu w postaci guza przysadki, jakim jest gruczolak można, tylko i wyłącznie za pomocą zabiegu przez nos i zatokę klinową, usuwając go całkowicie. W przypadku leków i promieniowania przynoszą one skuteczność, lecz tylko w zniesieniu symptomów i spowolnieniu samego procesu chorobowego, nie usuwając bezpośredniej przyczyny.
Należy jednak zaznaczyć, że najważniejsze w kwestii uleczalności tej jednostki chorobowej jest przede wszystkim szybkość jej rozpoznania i wdrożenie, jeśli nie ma przeciwwskazań przygotowania operacyjnego do usunięcia guza.

Niestety do dziś naukowcy pracują nad działaniami profilaktycznymi zapobiegającymi w ogóle powstaniu choroby, jednakże wciąż nie są one poznane. Warto jednak zadbać o to aby po zakończonym leczeniu nie dopuścić do ponownego powstania nowotworu.

Jak to robić? Zasada jest bardzo prosta. Należy pamiętać o regularnym odwiedzaniu specjalisty w klinice endokrynologii, najlepiej raz w roku bądź częściej w zależności od informacji bezpośrednio od lekarza prowadzącego. Dodatkowo przeprowadzać okresowe badania laboratoryjne krwi z uwzględnieniem czynnika IGF-1 oraz badania obrazowe, w przypadku niejasnych wyników z krwi. Natomiast w razie wystąpienia objawów charakterystycznych dla akromegalii należy jak najszybciej udać się do swojego lekarza endokrynologa.